الترنح

لكي نتعمق في طريقة العلاج هذه للترنح، نحتاج أولاً إلى شرح ما نعنيه بالضبط بكلمة “ترنح”. الترنح هو وجود مشكلات في تناسق العضلات. وهو ببساطة فقدان السيطرة على تنسيق عضلاتك الإرادية الخاصة. قد تعتبر نفسك خرقاء أو غير رشيقة؛ لكن هذا في الواقع قد يكون أحد أعراض الترنح لديك (1، 2).

للترنح أسباب عديدة – مع وجود أنظمة تصنيف متعددة. لكن من حيث السبب، يمكن تصنيف الترنح إلى (1، 2):

الترنح الوراثي يشمل هذا أشكالاً مختلفة من الترنح تنتقل عموديًا عبر الأجيال. تحدث بسبب طفرات/شذوذات جينية تنتقل من الآباء إلى الأبناء. يتميز الترنح الوراثي عادةً بتقدم أبطأ وأطول للمرض مقارنة بأشكال الترنح المتفرقة. توجد أنماط وراثة مختلفة للترنح؛ منها:

• جسمي سائد: وجود أحد الوالدين مصابًا يعرّض الطفل لخطر الإصابة بالترنح. من أكثر أشكال الترنح الجسمي السائد شهرة الترنح النخاعي المخيخي
• جسمي متنحٍ: يتطلب هذا النمط أن يكون كلا الوالدين حاملين للمرض، أو أحدهما حاملاً والآخر مصابًا، لنقل المرض إلى الأبناء. تشمل بعض الأشكال المتنحية الجسمية الشائعة للترنح ترنح فريدريش وترنح توسع الشعيرات.
• الوراثة الميتوكوندرية: يستبعد هذا النمط خطر الإصابة بالمرض بنسبة 100% إذا كانت الأم مصابة، و0% إذا كان الأب هو المصاب. يحدث بسبب طفرات نقطية داخل الحمض النووي الميتوكوندري للأم الذي يُنقَل حصريًا إلى أبنائها. تشمل بعض أشكال الترنح في هذه الفئة الصرع العضلي مع الألياف الحمراء الممزقة (MERRF) واعتلال الدماغ والعضلات الميتوكوندري.

الترنح المتفرق يشمل هذا أشكالاً مختلفة من الترنح دون وجود تاريخ عائلي. يُشخَّص هذا الشكل عادةً بشكل أولي إلى أن يُكتشف سبب وراثي. وعادةً ما يكون بسبب تأثر أحد الأنظمة الثلاثة المعنية بالتوازن والتناسق – وهي المخيخ، والجهاز الدهليزي (داخل الأذن الداخلية)، والمسار الحسي العميق. وحسب معرفتنا أو عدم معرفتنا للسبب الدقيق لهذا الترنح، يمكن تقسيم الترنح المتفرق إلى إما:

• الترنح مجهول السبب (المعروف أيضًا بالترنح المخيخي مجهول السبب متأخر الظهور (ILOCA)): يحدث هذا الشكل لأسباب لا تزال مجهولة لدينا. ويحدث عادةً في أعمار متقدمة تتراوح بين الخمسينيات والسبعينيات.
• الترنح المكتسب: تحدث أشكال الترنح المكتسبة عادةً بسبب أمراض تصيب المخيخ – وهو المنطقة الرئيسية في الدماغ المعنية بالتوازن والتناسق السليم المذكورة سابقًا. تشمل بعض الأسباب:
• السكتات الدماغية التي تصيب المخيخ أو جذع الدماغ
• التصلب المتعدد
• أورام المخيخ
• عدوى المخيخ
• مرض كروتزفيلد-جاكوب
• نقص الفيتامينات مثل فيتامين B1 وB12
• قصور الغدة الدرقية
• الإفراط في تناول الكحول

عندما يتعلق الأمر بعلاج الترنح، يعتمد العلاج بشكل أساسي على السبب الدقيق للترنح. فعلى سبيل المثال، إذا كان الترنح ناجمًا عن سكتة دماغية، فإننا نعالج السكتة الدماغية ويتحسن الترنح تبعًا لذلك. وإذا كان بسبب نقص غذائي، فإننا نُعوّض العنصر الغذائي الناقص، ونلاحظ تحسنًا في الترنح أيضًا.

لا يزال لا يوجد لدينا علاج “شافٍ” للترنح الوراثي أو مجهول السبب (أي الترنح الأولي). في الترنح الوراثي، يوصي الأطباء عادةً بالعلاج الطبيعي والعلاج الوظيفي للتحكم الأفضل بالعضلات والتكيف مع الحالة. تُستخدم العلاجات العرضية أيضًا لتخفيف الأعراض حسب الشكوى الرئيسية. فعلى سبيل المثال، إذا كنت تشكو من سلس البول، تُوصف مرخيات المثانة، وهكذا. وأحيانًا، تُستخدم أدوية وقائية عصبية أيضًا لتأخير تقدم المرض، على غرار استخدامها في اضطرابات عصبية أخرى، مثل:

• ريلوزول: يُستخدم هذا الدواء أيضًا بشكل شائع في التصلب الجانبي الضموري (ALS). يعمل عن طريق تقليل إنتاج المواد السامة للأعصاب وتأخير تقدم المرض.
• فارينيكلين: يُستخدم عادةً للإقلاع عن التدخين
• أمانتادين: يُستخدم أيضًا في مرض باركنسون
• باكلوفين: هذا مرخٍ للعضلات يمكن أن يساعد في التشنج العضلي والألم المرتبط بالترنح.

ومع ذلك، وحتى مع كل التقدم الطبي الحالي، لا يزال لا يوجد علاج شافٍ واحد للترنح الوراثي، والأدوية المذكورة أعلاه هي داعمة فقط ولا تزال لها حدود من حيث الفعالية بالإضافة إلى آثار جانبية محتملة بسبب الحاجة للاستخدام مدى الحياة (2، 5، 6).

قد يتساءل الكثيرون الآن “فأين يأتي دور العلاج بالخلايا الجذعية في كل هذا؟” حسنًا، بصراحة، ربما لا تستفيد جميع أشكال الترنح من هذا النوع من العلاج؛ لكن ثبت أن العلاج بالخلايا الجذعية له نتائج ممتازة لدى المصابين بأشكال الترنح الأولي – أي تلك التي لا تعود لسبب ثانوي/مكتسب. وذلك لأن أشكال الترنح الأولي تنتج عادةً عن تدمير مناعي وتنكس في مناطق الدماغ المعنية بالتوازن.

الترنح الجسمي السائد والجسمي المتنحي كلاهما ترنح وراثي، ويُعد الترنح النخاعي المخيخي (SCA) وترنح فريدريش (FRDA) أكثر أشكال الترنح الوراثي شيوعًا. تُعبِّر الجينات السائدة الجسمية عن نفسها عند وجودها. أما الجينات المتنحية الجسمية فلا تُعبِّر عن نفسها إلا في الحالة المتماثلة اللواقح — أي عندما يكون كلا الجينين في زوج الجينات من الشكل المتنحي. وبالتالي، يمكن “حمل” الجينات المتنحية من قِبل من لا يُظهر نمطهم الظاهري خاصية الجين، بينما لا يمكن “حمل” الجينات السائدة. لذلك، فإن الترنح الجسمي السائد بشكل عام أسهل في الظهور وله معدل مراضة أعلى من الترنح الجسمي المتنحي.

خلايا بوركينجي هي نوع من الخلايا العصبية توجد في القشرة المخيخية، عند قاعدة الدماغ. وهي من بين أكبر الخلايا العصبية ومسؤولة عن معظم الإشارات الكهروكيميائية في المخيخ. تُعد خلايا بوركينجي والمخيخ أساسيين للوظيفة الحركية للجسم. وعادةً ما تؤثر الاضطرابات المرتبطة بخلايا بوركينجي سلبًا على حركة المريض.

قد يكون الترنح عرضًا منفردًا أو جزءًا من مجموعة أكبر من الأعراض. لذلك، فإن الوعي الجيد بمختلف مسببات ومتلازمات الترنح مهم جدًا للتشخيص والعلاج السليمين. تشترك معظم أنواع الترنح في هذه الأعراض (2، 4):

• ضعف تناسق الحركة
• تراجع المهارات الحركية الدقيقة (مثل تزرير القميص أو استخدام أدوات المائدة)
• فقدان التوازن أثناء المشي وتبني مشية واسعة القاعدة للتعويض عن نقص التوازن هذا وبسبب الخوف من السقوط
• مشكلات في النطق والبلع
• مشكلة في تناسق عضلات العين (مثل الرأرأة وهي حركة عين لا إرادية)

لا يعرف معظم الناس ما هو الترنح المخيخي وقد يتغاضون عن الأعراض المبكرة. ويجب تقييم أي شخص يعاني من اضطراب تقدمي في المشية أو عدم توازن من قِبل طبيب أعصاب. ويُوصى بإجراء تصوير بالرنين المغناطيسي في جميع الحالات. وإذا لم يُكتشف سبب قابل للعلاج، ينبغي إجراء اختبار جيني. وفي نحو 60 بالمئة من الحالات، سيحدد الاختبار الجيني نوع الترنح.

كما ذُكر سابقًا، توجد تصنيفات متعددة لأشكال مختلفة من الترنح حسب طريقة النظر إليه بالضبط. فعلى سبيل المثال، يمكن تصنيف الترنح وفق (1):

• السبب/المنشأ: كما ناقشنا، يمكن أن يكون وراثيًا أو متفرقًا.
• بداية المرض: حاد (يتقدم خلال ساعات إلى أيام)، وشبه حاد (يتقدم خلال أسابيع)، أو مزمن (يتقدم خلال أشهر إلى سنوات).
• التوزع الدماغي: قد يكون هناك سبب بؤري (موضعي) مثل الترنح الناجم عن السكتات أو الأورام؛ أو تأثر متماثل/معمم كما في حالة عدوى المخيخ، أو التسمم الدوائي، أو الأسباب الأيضية (مثل نقص الفيتامينات وقصور الغدة الدرقية)، أو الترنح الوراثي.

توجد أمراض عديدة تتظاهر بالترنح، إما كعرض أساسي أو كجزء من متلازمة أكبر. لكن توخيًا للإيجاز، سنذكر بإيجاز بعض الأمراض الأكثر شيوعًا المرتبطة بالترنح. توجد بالطبع أشكال أخرى من الترنح؛ لكن معظمها بسبب سبب أولي، أي الترنح المكتسب، ويؤدي علاج ذلك السبب عادةً إلى تحسن الترنح (2، 3).

الترنح النخاعي المخيخي (المعروف سابقًا بالترنح الموروث وراثيًا سائدًا): هذا النوع هو أكثر أشكال الترنح الوراثي السائد شيوعًا. وفي هذا النوع، عادةً ما يوجد فرد مصاب في العائلة عند أخذ التاريخ العائلي، ويظهر الأشخاص المصابون بهذا الشكل عادةً في مرحلة البلوغ. توجد أكثر من 40 نوعًا من الترنح النخاعي المخيخي، يتظاهر كل منها بعرض سائد فريد حسب الجين المتأثر. فعلى سبيل المثال، بالإضافة إلى الأعراض المذكورة سابقًا، قد يعاني المصابون بالترنح النخاعي المخيخي من تيبّس عضلي وألم إضافيين، وفقدان الإحساس في اليدين والقدمين، وضعف التحكم بالمثانة، ومشكلات في الذاكرة واللغة.

ترنح فريدريش: هذا هو أكثر أنواع الترنح الوراثي المتنحي شيوعًا، أي أنه يتطلب أن يكون كلا الوالدين على الأقل حاملين للطفرة الجينية المسؤولة عن هذا المرض. ويتظاهر عادةً قبل سن 25 عامًا، ونراه غالبًا لدى الأطفال الأكبر سنًا – أكبر من 5 سنوات – والمراهقين الأصغر من 15 عامًا. وعادةً ما يعاني المصابون بهذا الشكل من الترنح من نتائج إضافية تشمل عدم وضوح الكلام، والسكري، وضعف السمع أو البصر، وانحناء غير طبيعي في العمود الفقري (الجنف)، وضعف تدريجي في الساقين. وإذا لم يُعالَج مبكرًا، يمكن أن يؤدي هذا النوع إلى اعتماد الشخص المصاب على كرسي متحرك بحلول سن البلوغ.

ترنح توسع الشعيرات: مشابه لترنح فريدريش، لكنه أقل شيوعًا، وهو نوع آخر من الترنح الوراثي المتنحي الجسمي. ويبدأ عادةً بالتظاهر خلال الطفولة، وغالبًا ما يترافق مع أعراض تتدهور بسرعة، وغالبًا ما يكون العمر المتوقع للمصابين بهذه الحالة أقصر. وغالبًا ما يعاني المصابون بهذا النوع من توسعات شعرية مميزة – أي تجمعات مرئية من الأوعية الدموية على الجلد – وغالبًا ما يكون لديهم خطر أعلى للإصابة بالسرطانات.