السنسنة المشقوقة

السنسنة المشقوقة عيب خلقي يحدث بسبب “انشقاق” النخاع الشوكي نتيجة فشل الإغلاق السليم للأنبوب العصبي – وهو المنشأ الجنيني للجهاز العصبي. السنسنة المشقوقة هي أحد أشكال عيوب الأنبوب العصبي (NTDs) ولها ثلاث درجات متصاعدة من الشدة حسب مقدار النخاع الشوكي المتروك مكشوفًا؛ وهي السنسنة المشقوقة الخفية، والقيلة السحائية، والقيلة النخاعية السحائية. غالبًا ما يمكن تشخيص السنسنة المشقوقة قبل الولادة – أثناء الحمل – رغم أن خيارات العلاج لا تزال محدودة خاصة للأشكال الأشد، وتُعد الجراحة الشكل الرئيسي، وربما الوحيد، من العلاج (1).

تعتمد أعراض السنسنة المشقوقة على شدة/نوع الحالة وكذلك مستوى النخاع الشوكي التي تحدث فيه؛ حيث كلما ارتفع موضع العيب، كانت الأعراض أسوأ. لكن معظم الحالات تحدث في مستوى منخفض من النخاع الشوكي، وتؤثر معظم الأعراض العصبية على الأطراف السفلية ووظائف المثانة والأمعاء – رغم أن الآفات الأعلى لا تزال ممكنة (1).

غالبًا ما يعاني الأطفال المصابون بالسنسنة المشقوقة من ضعف الحركة والإحساس تحت مستوى عيب الأنبوب العصبي – مما يسبب ضعفًا أو شللاً. وقد يعانون أيضًا من سلس بولي (المثانة) و/أو براز (الأمعاء). ورغم أن السنسنة المشقوقة لا تؤثر على الدماغ بحد ذاتها، فإنها غالبًا ما ترتبط بأمراض عصبية أخرى قد تؤثر على نمو الدماغ والإدراك – مثل تشوه كياري واستسقاء الرأس. وقد تؤثر هذه الاضطرابات المصاحبة على النمو الدماغي الطبيعي للأطفال المصابين بعيوب الأنبوب العصبي، وبالتالي تؤثر على ذكائهم وسلوكهم ونطقهم ونموهم الاجتماعي…إلخ (1، 2).

تُكتشف 90% من حالات السنسنة المشقوقة أثناء الفحص بالموجات فوق الصوتية قبل الأسبوع 18 من الحمل. ويتم التشخيص عادةً من خلال فحص دم لاختبار ألفا فيتو بروتين (AFP) في دم الأم. ينتج الأطفال بروتين AFP هذا الذي يصل عادةً إلى مجرى دم الأم، لكن إذا كان مستوى AFP مرتفعًا جدًا، فقد يكون علامة على السنسنة المشقوقة.

ولتحديد سبب ارتفاع مستويات AFP، سيُجري الطبيب فحصًا بالموجات فوق الصوتية للتأكد من السبب. وإذا لزم إجراء فحوصات إضافية، يمكن للطبيب إجراء بزل السائل الأمنيوسي الذي يُختبر فيه جزء من السائل الأمنيوسي المحيط بالطفل. وإذا كان هذا السائل يحتوي أيضًا على تركيز مرتفع من AFP، فقد يكون ذلك بسبب عدم وجود الجلد الذي يجب أن يغطي النخاع الشوكي، مما يسبب تسرب السائل النخاعي للطفل.

كما يمكن استخدام التصوير بالرنين المغناطيسي والتصوير المقطعي كأدوات للتشخيص بعد الولادة.

نظرًا لأن عيوب الأنبوب العصبي تحدث بسبب تنكس عصبي خلقي، فإن خياراتها العلاجية محدودة على غرار العديد من الاضطرابات العصبية الأخرى. تشمل خيارات العلاج الحالية للسنسنة المشقوقة (1، 3):

• الجراحة: حاليًا، الجراحة المبكرة (خلال 48 ساعة من الولادة) هي الخيار العلاجي الرئيسي، وحتى في هذه الحالة فإن هدفها الوحيد هو إغلاق العيب الجلدي التشريحي الناتج عن السنسنة المشقوقة، لمنع خطر العدوى (مثل التهاب السحايا). لكن الجراحة لا تُصحح العجز العصبي الفعلي الموجود لأنه قد حدث بالفعل أثناء الحمل.

• التدخل الجراحي الجنيني: اختبرت بعض التجارب فوائد التدخل وتصحيح السنسنة المشقوقة أثناء الحمل – قبل حدوث ضرر عصبي دائم. وأفادت هذه التجارب بفوائد سريرية، لكن لا تزال الفعالية والسلامة طويلة الأمد لهذه التقنيات بحاجة إلى مزيد من الدراسة قبل أن تصبح معيار الرعاية نظرًا لارتفاع خطر المضاعفات لكل من الأم والجنين.

• العلاجات الداعمة: تشمل هذه علاجات تهدف إلى تحسين جودة حياة المصابين بالسنسنة المشقوقة. تشمل بعض الأمثلة العلاج الطبيعي، والعلاج الغذائي، والأدوية لتحسين وظيفة المثانة والأمعاء، والعلاج الاجتماعي، والتصحيح الجراحي للتشوهات العظمية المصاحبة.

حتى الآن، لم تُجرَ – على حد علمنا – دراسة واحدة قارنت بين أنواع مختلفة من الخلايا الجذعية من حيث السلامة والفعالية، خاصة لدى مرضى عيوب الأنبوب العصبي. لكن يمكننا تلخيص مصادر مختلفة من الخلايا الجذعية جرى اختبارها في هذه الاضطرابات. ولكل شكل من أشكال الخلايا الجذعية فوائده وعيوبه الخاصة كما سيُذكر. تشمل مصادر الخلايا الجذعية المختلفة التي جرى اختبارها في اضطرابات عصبية مختلفة (3، 6، 10):

• الخلايا الجذعية اللحمية المتوسطة: وهي خلايا جذعية تُستخلص من الأنسجة الدهنية، أو نخاع العظم، أو أنسجة الحبل السري – التي نستخدمها فعليًا في بايكه. يمكن إنتاج هذه الخلايا بسهولة بأعداد كبيرة لتلبية احتياجات عدد أكبر من المرضى وتحقيق فعالية أفضل، ولها استجابة أفضل في الأمراض العصبية – بما في ذلك السنسنة المشقوقة – وقدرة تمايز أفضل إلى خلايا عصبية، وتأثير أفضل مضاد لموت الخلايا في الحالات التنكسية مثل عيوب الأنبوب العصبي التي تؤثر على النمو العصبي – مقارنة بالخلايا الجذعية الأخرى. يمكن استخلاص الخلايا الجذعية اللحمية المتوسطة من مصادر مختلفة تشمل الحبل السري ونخاع العظم والأنسجة الدهنية.

• الخلايا الجذعية الجنينية: نوع آخر من الخلايا الجذعية يشمل الخلايا الجذعية الجنينية. يمكن لهذه الخلايا أيضًا التمايز إلى مستقبلات ضوئية؛ لكن من الصعب الحصول عليها ولها مخاوف أخلاقية تتعلق بمصادرها.

• الخلايا الجذعية البالغة متعددة القدرات: وهي مصدر آخر يمكن إنتاجه بأعداد كبيرة؛ لكن قدراتها على التمايز محدودة مرة أخرى.

• الخلايا الجذعية العصبية: نوع آخر له فوائد خاصة في الأمراض العصبية من خلال إنتاج العوامل التغذوية العصبية؛ رغم أن تمايزها محدود أيضًا

بعد مراجعة دقيقة لجميع فوائد ومخاطر كل نوع، قررنا استخدام الخلايا الجذعية اللحمية المتوسطة القائمة على الحبل السري كمصدر رئيسي، إذ إنها الأكثر دراسة على نطاق واسع في الحالات العصبية، بما في ذلك عيوب الأنبوب العصبي، مع أقل الآثار الجانبية المُبلَّغ عنها (5، 6، 8). هذا بالإضافة إلى استخدام خلايا دم الحبل السري (الخلايا المكوّنة للدم) بالتزامن لتوفير فوائد إضافية من استخدام نوعين من الخلايا الجذعية؛ حيث يسهم كل منهما في التجدد العصبي من خلال آليات تكميلية مختلفة.

بالإضافة إلى مصدر الخلايا الجذعية، توجد أيضًا طرق متعددة لإعطاء الخلايا الجذعية. تستخدم معظم التجارب السريرية التي تختبر العلاج بالخلايا الجذعية في السنسنة المشقوقة إما إحدى طريقتين؛ وهما (8، 9):

• الوريدي (في الدم)

• ضمن القراب (في السائل الدماغي الشوكي المحيط بالدماغ عبر البزل القطني)

في بايكه، نستخدم الطريقين الوريدي وضمن القراب بالتزامن لتحقيق أفضل النتائج بأقل الآثار الجانبية الممكنة.

في بايكه، نستخدم الخلايا الجذعية من الحبل السري للسنسنة المشقوقة، سواء العينات اللحمية المتوسطة/النسيجية أو عينات الدم/الخلايا المكوّنة للدم المتبرَّع بها من أمهات سليمات بعد ولادة طبيعية. وكما ذُكر سابقًا، يوفر هذا الإعطاء المتزامن لكلا نوعي الخلايا الجذعية، اللحمية المتوسطة والمكوّنة للدم، نتائج أفضل.

لا يوجد توقيت محدد للعلاج بالخلايا الجذعية؛ لكن كما هو الحال مع العديد من الحالات العصبية الأخرى واستنادًا إلى التجارب التي اختبرت العلاج بالخلايا الجذعية على رضّع من أعمار مختلفة (8، 9)، نوصي عمومًا بطلب العلاج بالخلايا الجذعية مبكرًا بعد التشخيص – أي خلال مرحلة الرضاعة. والسبب أنه كلما كان التدخل بالخلايا الجذعية أبكر، كان من الأسهل منع مزيد من الضرر للخلايا العصبية واستعادة الوظيفة الطبيعية للدماغ والنخاع الشوكي قبل حدوث ضرر دائم. لا يزال يجب علينا الإشارة إلى أن الفائدة السريرية غير مضمونة بنسبة 100% كما هو الحال مع أي تدخل، واستشارة أخصائيينا قبل الخضوع للإجراء أمر بالغ الأهمية لاكتساب مزيد من المعرفة حول الإجراء واحتمالية نجاح العلاج المقدَّرة لحالتك الفردية.

بالطبع، لا يخلو أي علاج من المضاعفات، والعلاج بالخلايا الجذعية ليس استثناءً. لكن على الرغم من حداثته، فإن العلاج بالخلايا الجذعية له آثار جانبية محدودة إذا استُخدم بشكل صحيح، مع آثار جانبية عامة مماثلة لتلك التي تُختبر مع نقل الدم العادي أو زراعة الأعضاء الأجنبية (مثل ردود الفعل التحسسية، رفض الخلايا، أو الحمى). بالإضافة إلى ذلك، لم تُبلَّغ الدراسات التي تناولت تحديدًا العلاج بالخلايا الجذعية لدى مرضى السنسنة المشقوقة عن آثار جانبية ملحوظة، ولم يكن أي منها مهددًا للحياة أو له عواقب طويلة الأمد (8، 9). كما أمكن التحكم بها طبيًا بسهولة عند حدوثها.

تشمل العوامل التي قد تؤثر على استجابتك للعلاج بالخلايا الجذعية للسنسنة المشقوقة:-

• الجرعة/عدد الخلايا الجذعية: كلما زادت جرعة الخلايا الجذعية – ضمن الحدود بالطبع – كانت الاستجابة أفضل. في Beike Technology، نُعطي جرعة مثلى تبلغ نحو 120-400 مليون خلية (حسب وزن الشخص وعمره) للمصابين بعيوب الأنبوب العصبي.

• طريقة/أسلوب الإعطاء: أظهرت الدراسات أن الجمع بين الحقن ضمن القراب (عبر البزل القطني مباشرة داخل السائل الدماغي الشوكي) والطريق الوريدي التقليدي يوفر استجابة أفضل من إعطاء الحقن الوريدي وحده (الذي يجعل الخلايا الجذعية تذهب إلى أعضاء أخرى غير الدماغ قبل الوصول إليه). لذلك، في Beike Technology، نستخدم الطريقين الوريدي وضمن القراب بالتزامن للحصول على أقصى فعالية؛ مع ضمان أقل الآثار الجانبية أو السمية الممكنة.

• نوع الخلايا الجذعية المستخدمة: الخلايا الجذعية اللحمية المتوسطة لها الفعالية الأفضل إثباتًا في السنسنة المشقوقة – مقارنة بأنواع أخرى من الخلايا الجذعية – ولهذا نستخدم الخلايا اللحمية المتوسطة لأنسجة الحبل السري في بايكه كمصدر رئيسي للخلايا الجذعية. كما أننا، إيمانًا منا بأن لكل نوع من الخلايا الجذعية فائدته الأساسية الخاصة، قررنا أيضًا استخلاص واستخدام الخلايا الجذعية من دم الحبل السري (الخلايا المكوّنة للدم) بالتزامن لتحقيق نتائج أفضل لدى مرضى السنسنة المشقوقة.

• توقيت زراعة الخلايا الجذعية: التدخل المبكر بالغ الأهمية للمصابين بعيوب الأنبوب العصبي – قبل انتهاء النافذة الزمنية اللازمة لنمو دماغي كافٍ. لذلك، نوصي بالتدخل المبكر بعد الولادة والتشخيص مباشرة.

• وقت المتابعة: تبدأ الفوائد الملحوظة من العلاج بالخلايا الجذعية لدى مرضى عيوب الأنبوب العصبي بالظهور بعد نحو 3 إلى 6 أشهر من العلاج، ويصل معظم الأشخاص إلى كامل إمكاناتهم بعد نحو 6 إلى 12 شهرًا من العلاج. في Beike Technology، حتى بعد الخروج، نوفر لك برنامج متابعة كاملاً يبدأ في وقت مبكر يصل إلى شهر واحد ويستمر حتى عام واحد بعد الزراعة. لديك وصول كامل إلى فريقنا المهني حتى بعد مغادرتك مركزنا.